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Fight Against Pediatric Rare Diseases

Help these children to survive! Treatment for 5 incurable pediatric rare diseases.

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Fight Against Pediatric Rare Diseases

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Fight Against Pediatric Rare Diseases

Fight Against Pediatric Rare Diseases

Help these children to survive! Treatment for 5 incurable pediatric rare diseases.

Help these children to survive! Treatment for 5 incurable pediatric rare diseases.

Help these children to survive! Treatment for 5 incurable pediatric rare diseases.

Help these children to survive! Treatment for 5 incurable pediatric rare diseases.

SOM Biotech
SOM Biotech
SOM Biotech
SOM Biotech
1 Campaign |
Barcelona, Spain
$3,720 USD 43 backers
1% of $300,000 Flexible Goal Flexible Goal
  • Drug discovery in 5 Pediatric Rare Diseases which could affect your kids:
    • Cystic Fibrosis
    • Duchenne Muscular Dystrophy
    • Gaucher Disease
    • Niemann Pick Disease Type C
    • Osteogenesis Imperfecta
  • These diseases affect more than 1 million children worldwide.
  • Using already known medicines; fast, safe, cheap and de-risked development.
  • In addition to this campaign, SOM Biotech will push any positive result to the market.

Rare diseases, also known as orphan diseases, are illnesses which affect a small portion of the world population (around 6-8%). According to the National Organization of Rare Diseases (NORD) there are around 7000 rare diseases known to exist worldwide, most of them without cures and significant treatments available. Research motivation into these diseases has been largely neglected due to small populations being afflicted, then continuing lack of knowledge and the potential low return on investments.

Pediatric rare diseases are one of the most complicated forms of rare diseases, with approximately 50% of rare diseases known to affect children worldwide. Moreover, many of the rare diseases treatments on the market are not applicable to pediatric populations. Some of the most continuing burdensome pediatric rare diseases include:

1. Cystic Fibrosis - Info

Abnormal production of thick fluids leading to obstructions and complications, of the respiratory and digestive systems.
  • Approximately rare diseas 70,000 - 100,000 people affected worldwide.
  • More than 95% of men are sterile.
  • Despite improvements, people have reduced life expectancies in comparison to the general population (˜35 years old).
  • Gene Mutation: CFTR (Autosomal Recessive Inheritance).

2. Duchenne Muscular Dystrophy - Info

Progressive muscle degeneration and weakness resulting in: mobility, respiratory, and skeletal development problems.

  • Approximately 300,000 people affected worldwide.
  • Males primarily affected, rare in females.
  • Estimated 1/3500 male births affected worldwide.
  • Approximately 20,000 new cases/year.
  • Inmobility usually occurs by ˜ 12 years old.
  • Estimated life expectancy: 25 years old, >30 years old (rarer)
  • Gene Mutation: Dystrophin (Autosomal Recessive Inheritance).

3. Gaucher Disease (3 types) - Info

Accumulation of fatty substances, including glucocerebrosides and glycosphingolipids, within cells leading to tissue and organ complications (such as enlargement of the spleen and liver).

  • Estimated 1/75,000 people affected worldwide.
  • 3 types exist (types 2 and 3 - most severe):
    • Type 1: Most common, without nervous system affected.
    • Types 2 and 3: Nervous system affected (Type 2: death usually before 2 years old.
  • Gene Mutation: GBA (Autosomal Recessive Inheritance).

4. Niemann Pick Disease Type C - Info

Another disease involving the accumulation of fatty substances, within cells, leading to tissue and organ complications (including: brain, spleen and liver).

  • Estimated 1/120,000 births affected worldwide.
  • Can occur between infancy and adulthood, but usually in childhood.
  • Disease is always fatal (majority die between the ages of 10 and 25 years old).
  • Gene Mutation: NPC1 and/or NPC2 (Autosomal Recessive Inheritance).

5. Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bones Disease) - Info

Abnormalities in collagen production, leading to skeletal deformities and bone fragilities.

  • Approximately 6 – 7/100,000 people affected worldwide.
  • Males and females equally affected.
  • At least 8 types of the disease exist.
  • Types 1 and 4: Most common
    • Mild-moderate severity, near normal lifespan (with support).
  • Type 2 and 3: Most severe
    • Type 2: frequently lethal at or post-birth.
    • Type 3: fractures begin in early in life, shortened lifespan.
  • Gene Mutation: COL1A1 and/or COL1A2 are the most common (mostly cases of Autosomal Dominant Inheritance).

SOM Biotech SL (SOM) is a clinical-stage biopharmaceutical group established at the Barcelona Science Park (PCB), Spain, in 2009. We are dedicated towards discovering and developing therapeutics for rare diseases by identifying new potential uses for existing therapeutics (drug repositioning).

We presently have several programs under discovery including two rare disease programs in advanced clinical stages for Transthyretin-related Hereditary Amyloidosis and Huntington's Disease, both demonstrating positively significant results.

SOM Biotech was also the winner of the 2013 EntrepreneurXXI award, presented by La Caixa Bank (one of Spain's largest banks) in conjunction with the Spanish Ministry of Industry, Energy and Tourism. This prestigious award was presented to Spanish start-up companies with the greatest growth potential.

As a new initiative, SOM Biotech is now turning its attention towards discovering new therapeutic options for pediatric rare diseases. Specifically, we aim to tackle the 5 burdensome pediatric rare diseases mentioned.

SOM Biotech possesses a proprietary know-how discovery process, capable of identifying new activities for existing compounds which are already on the market for another use. Upon discovery, the compounds are validated experimentally and patent-protected before proceeding directly to Phase II clinical trials in patients. Later stages of the projects would be co-developed with other pharmaceutical companies to reach the market.

Drug repositioning (or repurposing) is a drug development process of discovering new applications for existing therapeutics towards other diseases. It builds upon previous clinical developments of the therapeutics' safety and for its original indication. In comparison to new drugs, repurposed drugs may bypass much of the early costs and time associated with clinical development (such as Phase I clinical trials).

There have been numerous counts of successes of drug repurposing throughout history in the pharmaceutical industry. Examples of repurposed drugs include Viagra, originally for Angina, for Erectile Dysfunction and Thalidomide, originally for Morning Sickness, for Multiple Myelomas. It is important to note the risks of drug repositioning projects failing are still as with any drug development projects, However, they are significantly lower in comparison to traditional drug development.

  • Target Funding Goal of the campaign: at least 300,000 USD$.
  • Funds will be distributed evenly among the 5 Pediatric Rare Diseases.
  • SOM will take responsibility to cover the entire developmental costs from the initial discovery stages to the market of any promising drug.

  • Limited funding has been provided to promote the health and scientific R&D sectors.
  • Improve scientific and/or clinical knowledge of the various pediatric rare diseases..
  • Possibility of discovering new therapeutic options which may be beneficial in dealing with the selected pediatric rare diseases.
  • Provide hope to the children afflicted from the various rare diseases, of which no cures exist to this date or ineffective treatments are available.

We welcome any help in making this opportunity happen, and hope to make a significant medical contributions through our discoveries. Please share this campaign and bring awareness to your friends, family, colleagues and everyone you know! Share our campaign link (http://igg.me/at/fightrarediseases) with everyone on Facebook, Twitter, Linkedin and other social media platforms!

For more information, please visit our campaign website.
Feel free to send us a message at the following address: fightrd@sombiotech.com.
In addition, please follow our campaign on Facebook, and Twitter.

We acknowledge the following worldwide organizations for bringing awareness to these burdensome diseases among others:

  • Spanish Gaucher Disease Patient Association - Webpage
  • Biomedical Research Network of Rare Diseases (CIBERER) - Webpage
  • Chinese Organization for Rare Disorders - Webpage
  • US Coalition Duchenne - Webpage
  • Duchenne Parent Project - Webpage
  • European Gaucher Alliance - Webpage
  • Spanish Federation of Rare Diseases(FEDER) - Webpage
  • Spanish Federation of Neuromuscular Diseases - Webpage
  • FEETEG Foundation - Webpage
  • Spanish Foundation of Niemann Pick disease - Webpage
  • Genetic Alliance UK - Webpage
  • Gauchers Association (UK) - Webpage
  • Spanish Foundation of Osteogenesis Imperfecta (AHUCE) -
  • Niemann Pick UK - Webpage

THANK YOU VERY MUCH FOR YOUR SUPPORT!!!!

  • Drug discovery en 5 Enfermedades Pediátricas Raras que pueden afectar a tus hijos:
    • Fibrosis Quística
    • Distrofia Muscular de Duchenne
    • Enfermedad de Gaucher
    • Enfermedad de Niemann Pick Tipo C
    • Osteogenesis Imperfecta
  • Estas enfermedades afectan a más de 1 millón de niños en todo el mundo.
  • Utilizamos medicinas ya conocidas; desarrollo rápido, seguro, económico y de menor riesgo.
  • SOM Biotech se compromete a llevar cualquier resultado positivo hasta su comercialización.

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son enfermedades que afectan una pequeña proporción de la población mundial (alrededor del 6-8%). De acuerdo con la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) existen alrededor de 7.000 enfermedades raras en todo el mundo, la mayoría de las cuales sin cura ni tratamiento significativo disponible. La motivación para investigar estas enfermedades ha sido desatendida, en gran medida, debido a la pequeña población afectada, además de la falta de conocimiento y el bajo potencial de rendimiento de las inversiones.

El 50% de enfermedades raras afectan a niños en todo el mundo, siendo las pediátricas las formas más complejas de enfermedades raras. Además, muchos de los tratamientos para estas enfermedades no son aplicables a la población pediátrica. Algunas de las enfermedades raras pediátricas más graves incluyen:

1. Fibrosis Quística - Info

Producción anormal de fluidos espesos que llevan a obstrucciones y complicaciones de los sistemas respiratorio y digestivo.
  • Aproximadamente 70,000 - 100,000 personas afectadas en todo el mundo.
  • Más del 95% de los hombres son estériles.
  • DA pesar de los cuidados, los pacientes tienen una esperanza de vida reducida en comparación con la población en general (≈35 años).
  • Mutación Génica: CFTR (Herencia Autosómica Recesiva).

2. Distrofia Muscular de Duchenne - Info

Degeneración muscular progresiva y debilidad causando problemas de movilidad, respiratorios y de desarollo esquelético.

  • Aproximadamente 300,000 personas afectadas en todo el mundo.
  • Afectación mayoritaria en hombres, raramente en mujeres.
  • Estimación de 1/3,500 hombres nacidos afectados en todo el mundo.
  • Aproximadamente 20,000 nuevos casos/año.
  • Inmovilidad habitual sobre los 12 años de edad.
  • Esperanza de vida estimada: 25 años, raramente > 30 años
  • Mutación Génica: Distrofina (Herencia Autosómica Recesiva).

3. Enfermedad de Gaucher (3 tipos) - Info

Acumulación de sustancias grasas, incluyendo glucocerebrósidos y glucoesfingolípidos, dentro de las células, dando lugar a complicaciones en tejido y órganos (tales como engrosamiento del bazo y el hígado).

  • Estimación de 1/75,000 personas afectadas en todo el mundo.
  • Existencia de 3 tipos (tipos 2 y 3 más severos):
    • Tipo 1: más habitual, sin afectación del sistema nervioso.
    • Tipos 2 y 3: afectación del sistema nervioso (tipo 2: muerte habitual antes de los 2 años de edad).
  • Mutación Génica: GBA (Herencia Autosómica Recesiva).

4. Enfermedad de Niemann Pick Tipo C - Info

Se trata de otra enfermedad involucrada en la acumulación de sustancias grasas dentro de las células, dando lugar a complicaciones en tejidos y órganos (incluyendo: cerebro, bazo e hígado).

  • Estimación de 1/120,000 personas afectadas en todo el mundo.
  • Puede ocurrir entre la infancia y la edad adulta, pero normalmente en la infancia.
  • Enfermedad siempre fatal (la mayoría mueren entre las edades de 10-25 años).
  • Mutación Génica: NPC1 y/o NPC2 (Herencia Autosómica Recesiva).

5. Osteogénesis Imperfecta (Enfermedad de los huesos frágiles) - Info

Anomalías en la producción de colágeno que dan lugar a deformidades esqueléticas y fragilidades óseas.

  • Aproximadamente 6-7/100,00 personas afectadas en todo el mundo.
  • Hombres y mujeres igualmente afectados.
  • Existencia de al menos 8 tipos de la enfermedad.
  • Tipos 1 y 4: Más habituales.
    • Severidad de leve a moderada, próximo a la esperanza de vida normal (con soporte).
  • Tipos 2 y 3: Más severos.
    • Tipo 2: Frecuentemente letal en o después del nacimiento.
    • Tipo 3: Inicio de fracturas en edad temprana, menor esperanza de vida.
  • Mutación Génica: COL1A1 y/o COL1A2 son las más comunes (en la mayor parte de casos es Herencia Autosómica Dominante).

SOM Biotech SL (SOM) es un grupo biofarmacéutico establecido en 2009 en el Parque Científico de Barcelona (PCB). Nos dedicamos al descubrimiento y desarrollo de productos terapéuticos para enfermedades raras a través de la identificación de nuevos usos de productos terapéuticos existentes (reposicionamiento de fármacos).

Actualmente tenemos una cartera de programas en desarrollo que incluyen dos productos para enfermedades raras en estadios clínicos avanzados, para la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina y enfermedad de Huntington, ambos casos demostrando resultados muy positivos.

SOM Biotech también fue ganadora del premio Emprendedor XXI 2013, iniciativa impulsada por La Caixa Bank (uno de los bancos españoles más relevantes) en colaboración con el Ministerio de Industria, Energía y Turismo. Este prestigioso premio se entrega a empresas españolas de nueva creación con un alto potencial de crecimiento.

Como nueva iniciativa, SOM Biotech quiere centrarse en el descubrimiento de nuevas opciones terapéuticas para Enfermedades Raras Pediátricas. En concreto, nuestro objetivo es identificar y desarrollar una opción terapéutica para cada una de las 5 enfermedades raras pediátricas graves mencionadas.

SOM Biotech dispone de un sistema en propiedad de identificación de moléculas, capaz de identificar nuevas actividades para compuestos existentes que ya están en el mercado para otro uso. Tras el descubrimiento, los compuestos son validados experimentalmente y protegidos con patentes antes de llevar a cabo los ensayos clínicos de Fase II en pacientes. Las etapas posteriores de los proyectos se co-desarrollan con otras compañías farmacéuticas para así poder llegar al mercado lo antes posible.

El reposicionamiento de fármacos es un proceso de desarrollo de fármacos consistente en descubrir nuevas aplicaciones de productos terapéuticos existentes para otras enfermedades. El reposicionamiento utiliza la información de seguridad obtenida en desarrollos clínicos previos de los productos terapéuticos para su indicación original. En comparación con los nuevos medicamentos, en fármacos reposicionados, podemos evitar gran parte de los costes y tiempos asociados con dicho desarrollo clínico (por ejemplo, los ensayos clínicos de fase I).

Ha habido numerosos ejemplos de éxito en el campo del reposicionamiento de fármacos a lo largo de la historia de la industria farmacéutica. Claros ejemplos incluyen el Viagra, originalmente para la angina de pecho y reposicionado para la disfunción eréctil; y la Talidomida, originalmente desarrollado para las náuseas matutinas y posteriormente reposicionado para mielomas múltiples. Es importante tener en cuenta que también existe el riesgo de fracaso en proyectos de reposicionamiento de fármacos, tal como ocurre en cualquier proyecto de desarrollo clásico. Sin embargo, estos riesgos son significativamente menores.

  • El objetivo de la iniciativa es recaudar al menos 300.000 $ USD.
  • Los fondos se distribuirán uniformemente entre las 5 enfermedades raras pediátricas de estudio.
  • SOM se compromete a cubrir la totalidad de los costes desde el desarrollo de las etapas iniciales de descubrimiento hasta su comercialización.

  • Existe una financiación limitada para promover la investigación en los sectores de salud e investigación científica.
  • Mejorar el conocimiento científico y/o clínico de las diversas enfermedades raras pediátricas.
  • Posibilidad de descubrir nuevas opciones terapéuticas que pueden ser beneficiosas para el tratamiento de las enfermedades raras pediátricas seleccionadas.
  • Proporcionar esperanza a los niños afectados por estas enfermedades raras, para las que no existe cura hasta la fecha o los tratamientos disponibles son ineficaces.

Cualquier ayuda para hacer que esta iniciativa pueda llevarse a cabo, será bienvenida. También esperamos poder hacer una contribución médica significativa a través de nuestros descubrimientos. Por favor, ¡comparte esta campaña y difúndela entre tus amigos, familiares, compañeros y a todos los que conozcas! !Comparte el enlace de nuestra campaña (http://igg.me/at/fightrarediseases) con todo el mundo en Facebook, Twitter, Linkedin y otras redes socales!

Para más información, por favor visita el sitio web. de nuestra campaña
Para cualquier duda o sugerencia, no dudes en enviarnos un mensaje a la siguiente dirección: fightrd@sombiotech.com.
Además, también puedes seguir nuestra campaña en Facebook, y Twitter.

Agradecemos a las siguientes organizaciones de todo el mundo su ayuda en estas enfermedades:

  • Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher - Webpage
  • Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) - Webpage
  • Chinese Organization for Rare Disorders - Webpage
  • US Coalition Duchenne - Webpage
  • Duchenne Parent Project - Webpage
  • European Gaucher Alliance - Webpage
  • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) - Webpage
  • Federación Española de Enfermedades Neuromusculares - Webpage
  • Fundación Española FEETEG - Webpage
  • Fundación Niemann Pick de España - Webpage
  • Genetic Alliance UK - Webpage
  • Gauchers Association (UK) - Webpage
  • Fundación Española AHUCE. Osteogénesis Imperfecta - 
  • Niemann Pick UK - Webpage

¡¡MUCHAS GRACIAS POR TU APOYO!!


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Your T-Shirt. Tu Camiseta.

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Get your T-shirt by donating only 20$! Be part of the community! ¡Te enviamos tu camiseta por sólo 20$! ¡Forma parte de la comunidad!
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Recognition Award

$10 USD
Between 10$ and 49$. Your contribution could make a significant difference. Your name will be listed on our special campaign webpage. You will also receive a thank you card!
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Premio de Reconocimiento

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Entre 10$ y 49$. Tu aportación puede suponer un gran cambio. Tu nombre aparecerá listado en la página web creada especialmente para la campaña. ¡También recibirás una carta de agradecimiento!
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Bronze Award

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If you contribute between 50$ and 499$ , in addition to the previous rewards, you will receive a T-shirt featuring our campaign logo and personalized monthly updates. Moreover, you will receive a Thank You Certificate confirming your bronze award contribution.
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Premio Bronce

$50 USD
Si contribuyes entre 50$ y 499$, además de las recompensas anteriores, recibirás una camiseta con el logo de nuestra campaña, así como actualizaciones mensuales personalizadas del proyecto. También recibirás un Certificado de Agradecimiento confirmando tu contribución de nivel bronce.
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Silver Award

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When donating between 500$ and 2,999$, in addition to the previous rewards, you will receive a monthly access to chat with a scientist involved with the projects. Upon completion of all of the projects, you will receive a results summary book detailing all of the projects. In this case, you will get a medal certifying your silver contribution!
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Premio Plata

$500 USD
Para donaciones de entre 500$ y 2.999$, a las recompensas anteriores se añade la opción de poder charlar mensualmente con un científico del proyecto. De igual forma, al finalizar los proyectos, recibirás un resumen encuadernado con todos los resultados de cada uno de ellos. ¡En este caso, recibirás una medalla certificando tu contribución de nivel plata!
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Gold Award

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By donating between 3000$ and 9,999$, in addition to the previous rewards, you will receive a chance to have a 30-minute Skype conversation with the Campaign CEO as well as an invitation to visit Barcelona including Lunch/Dinner with him. Moreover, a plaque dedicated to your gold award contribution will also be provided.
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Premio Oro

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Al donar entre 3000$ y 9.999$, recibirás la oportunidad de tener una conversación de 30 minutos de Skype con el director general de la campaña junto a una invitación para visitar Barcelona y poder reunirte con él en persona. Junto a las recompensas mencionadas con anterioridad, también recibirás una placa agradeciendo tu contribución de nivel oro.
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Estaremos eternamente agradecidos por tu contribución y, por esta razón, recibirás un trofeo con el logo de la campaña. Además de las recompensas anteriores, diseñaremos junto a ti un premio personalizado especial.
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